Parcours diagnostique de l’autisme chez les enfants
Une étude conduite auprès de familles d’enfants autistes met en évidence que le diagnostic d’autisme est posé entre 3,5 et 9,5 ans après le début des premiers signes. Des résultats qui soulignent l’urgence d’améliorer la formation des professionnels de première ligne au dépistage de l’autisme : professionnels de santé – médecins généralistes et pédiatres –, mais aussi professionnels de la petite enfance, de l’Éducation nationale et paramédicaux.
Cette étude a permis de décrire, via les familles, le parcours diagnostique d’enfants autistes diagnostiqués avant 8 ans (nés en 2012 ou 2013) et d’adolescents autistes diagnostiqués entre 8 et 15 ans (nés en 2004 ou 2005), en Isère et en Savoie, au regard des recommandations professionnelles de la HAS. Les âges moyens au diagnostic d’autisme sont de 5,4 ans pour les enfants et de 12,3 ans pour les adolescents, respectivement 3,5 et 9,5 ans après le début des premiers signes. Cette étude a également permis d’identifier un défaut de suspicion des TSA par les premiers professionnels consultés et à l’issue de la consultation de repérage. Celle-ci est très fréquemment réalisée par un professionnel de deuxième et non de première ligne.
Les études récentes sur l’âge moyen au diagnostic sont plus souvent ciblées sur les enfants. Il est généralement compris entre 4 et 5 ans dans les pays développés. Dans cette étude, les délais constatés entre les premiers signes identifiés et la pose du diagnostic sont importants, de 3,5 ans pour les enfants, ce qui est comparable au Royaume-Uni, mais supérieur aux États-Unis. Ils sont de 9,5 ans pour les adolescents avec diagnostic plus tardif. Les délais constatés témoignent de difficultés majeures des familles pour accéder rapidement à un diagnostic, alors que celui-ci peut être posé dès 18 mois, augmentant ainsi les chances d’un accompagnement précoce et adapté.
De nombreuses discordances ont été mises en avant par rapport aux recommandations de la HAS. Le taux de premiers professionnels consultés ne suspectant pas d’autisme est extrêmement élevé (94% des professionnels de première ligne et 81% de deuxième ligne). Le délai entre le premier professionnel consulté et la consultation de repérage est de 1,6 an pour les enfants et de 5,4 ans pour les adolescents, contre trois semaines préconisées. Cette consultation est réalisée majoritairement (76%) par des professionnels de deuxième ligne, et non de première ligne comme le recommande pourtant la HAS, et se conclut par une absence de suspicion de TSA dans plus de la moitié des cas. Enfin, le délai moyen entre la consultation de repérage et le diagnostic est de 1,3 an pour les enfants et 2,8 ans pour les adolescents. Très peu d’études ont analysé ces délais. Une récente étude américaine, dont les générations observées sont proches des nôtres, estime une durée moyenne de 2 ans entre le dépistage et le diagnostic, soit un délai relativement proche.
Une des hypothèses expliquant ces délais est celle du manque de connaissance, de formation ainsi que d’outils, notamment du premier professionnel consulté, le plus souvent le pédiatre ou le médecin traitant. Ce professionnel va évoquer en première intention une absence d’anomalie ou des troubles à surveiller, malgré les inquiétudes exprimées majoritairement par les parents. La plupart des médecins ne reçoivent pas de formation spécifique à propos de l’autisme, ce qui serait pourtant bénéfique pour développer leur compétence et leur légitimité dans le dépistage et l’accompagnement des enfants. Il en est de même pour les enseignants qui manquent également de formation et connaissances, alors qu’ils sont des témoins précoces de la vie collective de l’enfant, générant des difficultés dans la gestion de la situation en cas de suspicion d’un TSA. La connaissance et la formation des professionnels de première ligne et des professionnels de l’Éducation nationale est donc un levier majeur pour améliorer le diagnostic précoce des enfants autistes.
Au vu de l’ensemble des résultats de cette étude, les recommandations suivantes permettraient d’améliorer le parcours diagnostique des enfants et adolescents autistes.
- Premièrement, le renforcement de la formation initiale et continue des professionnels de première ligne – ceux de la petite enfance, de l’Éducation nationale, les médecins généralistes, pédiatres et professionnels paramédicaux – sur le repérage précoce des TSA.
- Deuxièmement, le développement de la diffusion des outils de dépistage standardisés auprès des professionnels de santé et de l’éducation.
- Troisièmement, le développement auprès des familles de l’information, de la formation et de la guidance parentale, afin de les rendre actrices du parcours diagnostique et de les aider dans les démarches administratives, les orientations et l’accès aux soins.